点击:200次 日期:2024-10-07 14:25

让我们先来了解一下目前盲目推崇的三代试管婴儿技术究竟是什么。
植入前基因检测(Preimpla

检测
基因检测
胚胎植入前遗传学检测(Preimpla tatio Ge eticTesti,简称PGT),又称第三代试管婴儿,是指在体外受精胚胎移植前,对胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将遗传学优选的胚胎移植到子宫腔内,既提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,又避免流产、治疗性人工流产给妇女带来的身心创伤。
1.PGT技术可分为以下三大类:
人工流产
技术
基因检测
PGT-M(胚胎植入前非整倍体遗传学筛查
非整倍体
基因
遗传学筛查
PGT-SR(胚胎植入前单基因遗传检测
基因检测
基因检测
基因检测
胚胎植入前单基因遗传检测;PGT-SR(Preimplatio Ge eticTesti
ts)染色体结构变异的植入前基因检测。
每个类别都有其针对性的适应症。抛开复杂的专业术语,简单来说,这项技术主要是在胚胎移植的基础上,对胚胎进行染色体异常诊断和筛查。男性和女性的区别在于男性比女性多一条 Y 染色体,因此可以在三代 试管 检测中同时了解每个受检胚胎的性别。
染色体异常是导致早期流产和反复失败的重要原因。染色体畸变既可能自然发生,也可能是物理、化学和生物因素诱发突变的结果。常见的致病因素包括辐射、病毒(如风疹、巨细胞病毒、艾滋病病毒等)感染和化学物质(如某些杀虫剂、铅、汞、苯等)。当然,它也可能遗传自父母,卵子侧高龄是导致新生儿染色体异常的最重要原因之一。
染色体异常包含结构畸变和数目畸变两大类,其中数目畸变包含三类:非整倍体、非整倍体和嵌合体,而 PGT-A 的目的是诊断临床上最常见的染色体畸变类型--非整倍体,其中最著名的是 21 三体综合征,又称唐氏综合征,即存在一条额外的 21 号染色体。
研究表明,通过对早期自然流产胚胎进行基因分析,发现染色体异常的概率可高达 50-60%。
因此,三代 试管 是主要的目标群体:
卵巢高龄(年龄≥38岁);
反复植入失败(移植 3 次或 3 次以上,或移植 4-6 个高分卵母细胞期胚胎,或 3 个或 3 个以上高分囊胚失败);
反复妊娠失败(2 次或 2 次以上原因不明的自然流产);
染色体结构畸变更为复杂和微妙,可分为缺失、重复、倒位、异位等。如果夫妻一方或双方携带有结构异常的染色体,则可对已生育过染色体疾病患儿的夫妇进行 PGT-SR,目的是降低后代出现染色体结构异常的风险。
一般来说,这种方法适用于通过核型检查确诊为异常的夫妻一方或双方。例如,染色体的互变和罗氏易位(又称平衡易位)不会导致遗传物质的丢失,智力或表型与正常人没有差异,但在孕育后代时,由于配子的不平衡,所产生的配子可能会导致生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。高通量测序技术通常用于检测 PGT-SR。
PGT-M 主要针对致病基因明确的单基因疾病,如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良症和多囊肾。这些遗传病大多为隐性遗传病,即同源染色体上存在相同的致病基因,或男性X染色体上有致病基因(X连锁)才发病,只有一条染色体携带致病基因(X连锁除外)不发病或症状不明显,故称为致病基因携带者。
当然,任何筛查和诊断技术都有其局限性,不能进行 PGT:
目前基因诊断或基因定位未知的遗传性疾病;
非疾病性状的选择,如性别、外貌、身高和肤色;
如果对性别有需求,即要运行某种性别,那么三代 试管 必须是首选,也是唯一的选择。因为这样可以有针对性地移植适当性别的胚胎来达到目的。
如果您是无法接受供卵的高龄女性,那么 试管 也是唯一的选择。
如果您有致病基因或染色体异常,那么三代 试管 可能是您的唯一选择。为什么是可选的而不是必须的?以染色体平衡杂合性为例,通过三代 试管 能够区分平衡配子胚胎和不平衡配子胚胎的几率是:
平衡配子胚胎包括:完全正常(118 个)和平衡易位携带者(118 个)(无临床症状的携带者)。
非平衡配子胚胎(1618 个):染色体重复、缺失和异常。
通俗地说,这个比例就是每 18 个胚胎中,只有 2 个是真正可用的。因此,3 代 试管 只是一种选择,更理性的选择是考虑供卵或供精。
不可否认,三代试管确实比较符合优生优育的科学规律,但也要视具体情况而定,不能混为一谈,更不能云里雾里,所以在清楚了解自身情况和自身需求的情况下,选择三代试管,你心中应该有答案。
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