点击：782次   日期：2024-10-20 12:16

3年经历了3次流产，最长的一次怀孕90天胎儿无心，最短的一次怀孕50天胎儿自然流产，还有一次怀孕80天胎儿自然流产 ......3 流产后的黄女士此后再也没有怀上宝宝，结婚8年却依然没有孩子的夫妻俩，经过慎重考虑，反复比较后来到嘉荫医院 。

2026年12月7日，嘉荫医院遗传咨询门诊主任张坤老师在了解了黄女士夫妇的既往病史后，建议他们进行一系列优生检查。检查结果让黄女士夫妇大吃一惊：两人均携带一种常染色体隐性单基因病--“弹性假黄疽”。

由于黄女士和丈夫都是导致 “弹性纤维肉瘤假黄瘤 ”的基因携带者，即使他们能正常怀孕，他们的后代也有 25% 的概率是 “弹性纤维肉瘤假黄瘤 ”患儿，50% 的概率是该病患儿。他们的后代有 25% 的可能是 “纤维性假黄瘤 ”患者，50% 的可能是这种隐性单基因疾病致病基因的携带者，只有 25% 的可能是不携带这种致病基因的婴儿。

张坤主任说，就他们的情况而言，通过植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿技术），可以在胚胎阶段筛查出正常胚胎，然后进行移植，从而避免后代遗传。三年前，黄女士夫妇听说佳音医院获得了第三代试管婴儿技术的资格，喜出望外，当即在第三代试管婴儿知情同意书上签了字。

2020年5月10日，黄女士夫妇经过前期检查，进入周期后对形成的4个囊胚进行活检，结果显示只有一个胚胎不携带突变，是健康胚胎。7月9日，这个珍贵的胚胎被移植到黄女士的子宫中，7月19日血HCG显示怀孕，8月6日B超结果显示黄女士成功怀孕。

嘉荫医院遗传咨询门诊主任张坤说，第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断筛查技术，是指在IVF-ET胚胎移植前对胚胎取遗传物质进行分析，诊断胚胎是否存在异常，从而可以筛选出完全正常的胚胎进行移植，防止遗传病的传播。换句话说，第三代试管婴儿技术可以排除遗传缺陷，避免遗传疾病。这让不孕不育家庭在能够生育的基础上，又多了一个健康宝宝。

佳音医院是新疆首家获准开展第三代试管婴儿技术的医疗机构。自2017年开展植入前遗传学诊断技术以来，第三代试管婴儿技术已为染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、染色体微缺失、微重复等患者提供了帮助、 血友病 A、多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合症、多发性骨软骨肉瘤、线粒体 DNA 缺失、其他染色体疾病和单体疾病，以及线粒体 DNA 缺失综合症。我们已成功筛选出正常胚胎，移植给患有染色体疾病和单基因遗传病的夫妇，有效阻断了家族遗传病的发生。

标签：